無脾症 運動制限ってどれくらい？
循環器系の心疾患などの障がいを持って生まれると、必ずといっていいほど「運動制限」というものが主治医の先生から言い渡されます。それでは、この運動制限とは、何がダメで、何が良いのでしょうか？それは、その疾患を持っている個人によっても全く異なりま...
無脾症 
無脾症 無脾症のお薬は？
先天性(生まれつきの)無脾症候群の患者さんのおくすりを紹介します。これは、歳によってどんどんと変わっていきます。また、その疾患キャリアによっても変化していきます。今回は私自身で使っている、又は使ってきたお薬を例に挙げて、そのお薬の説明をさせ...
指定難病 全身性チアノーゼってなに？
私は調子が悪いときは常に全身性チアノーゼが現れており、特に思春期などはこの状態に思い悩んでしまっていました。今回はその、「全身性チアノーゼ」について説明していきます。無脾症の合併症として代表的な単心室症や心房中隔欠損症の症状として出てくるも...
無脾症 無脾症に運動制限はつきもの？
私自身、生まれた時から主治医の先生には運動制限というものがついていました。この運動制限が関係してくる要因は、無脾症というよりも、合併症である動脈管開存症候群などの心疾患が原因となってきます。動脈管開存症候群の主な症状として、動悸や息切れ、呼...
無脾症 無脾症の余命は？
無脾症は個人によって、様々な合併症が引き起こされます。余命に関して考えるときは無脾症候群そのものよりも、その合併症によって決まってしまうことが多いのです。その合併症とは、本当に個人によって様々ありますので、ここでは、筆者自身の合併症えお例に...
指定難病 スタージ・ウェーバー症候群(SWS)
＜スタージ・ウェーバー症候群＞はどんな病気？＜スタージ・ウェーバー症候群（Sturge–Weber syndrome：SWS）＞は、先天性（生まれつき）に起こるまれな神経皮膚症候群で、脳・皮膚・眼に特徴的な異常がみられる病気です。主に血管の...
指定難病 マルファン症候群
＜マルファン症候群＞はどんな病気？＜マルファン症候群（Marfan syndrome）＞は、全身の結合組織に影響する遺伝性疾患です。とくに心血管・骨格・眼に特徴的な症状が現れます。病気の本質（結論）マルファン症候群はFBN1（フィブリリン1...
指定難病 ランドウ・クレフナー症候群(LKS)
＜ランドウ・クレフナー症候群＞はどんな病気？＜ランドウ・クレフナー症候群＞は、小児期に発症するまれなてんかん性脳症で、それまで獲得していた言語能力（とくに言葉の理解）が急激または徐々に失われることを主な特徴とします。英語では Landau-...
指定難病 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症(ESES/CSWS)
＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞はどんな病気？＜徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症＞は、小児期に発症するてんかん性脳症の一つで、睡眠中（特にノンレム睡眠の徐波睡眠期）に脳波で棘徐波がほぼ持続的に出現することが最大の特徴...
指定難病 レット症候群
＜レット症候群＞はどんな病気？＜レット症候群（Rett syndrome）＞は、主に女児に発症する重度の神経発達症で、一度獲得した発達が退行することを特徴とする疾患です。遺伝子異常により脳の発達と機能が障害されます。病気の本質（結論）レット...
指定難病 難治頻回部分発作重積型急性脳炎(AERRPS)
＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞はどんな病気？＜難治頻回部分発作重積型急性脳炎＞は、小児に多く発症する重篤な急性脳炎の一型で、英語では AERRPS（Acute Encephalitis with Refractory, Repetiti...
指定難病 ＰＣＤＨ19関連症候群
＜ＰＣＤＨ19関連症候群＞はどんな病気？PCDH19関連症候群は、👉 PCDH19遺伝子の異常によって起こる遺伝性てんかん症候群で、👉 乳幼児期に発症する発作の“群発”と、女児に多いという非常に特徴的な遺伝形式を持つ病気です。最大の特徴（ま...
指定難病 ラスムッセン脳炎
＜ラスムッセン脳炎＞はどんな病気？ラスムッセン脳炎は、👉 小児期に発症することが多い、慢性・進行性の片側性脳炎で、👉 難治性てんかんと進行性の片麻痺・認知障害を引き起こす非常に稀な神経疾患です。最大の特徴は、炎症と萎縮が「脳の片側（一側大脳...
指定難病 環状20番染色体症候群
＜環状20番染色体症候群＞はどんな病気？**＜環状20番染色体症候群（ring chromosome 20 syndrome／r(20)症候群）＞**は、20番染色体が環状（リング状）になっていることにより起こる、主に難治性てんかんを特徴と...
指定難病 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群(HHE症候群)
＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群＞はどんな病気？**＜片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（Hemiconvulsion–Hemiplegia–Epilepsy syndrome：HHE症候群）＞**は、乳幼児期に起こる長時間の片側けいれんを...